Afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher

UNIDAD DIDÁCTICA 1. EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD NEUROLÓGICA DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

1. Historia
2. Frecuencia
3. Correlación genotipo y fenotipo
4. Manifestaciones clínicas
5. Patogénesis
6. Clasificación de la enfermedad y sintomatología
7. Tratamientos

UNIDAD DIDÁCTICA 2. ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

1. Tronco cerebral
2. Cerebelo
3. Ganglios basales
4. Córtex cerebral

UNIDAD DIDÁCTICA 3. DISFUNCIÓN MITOCONDRIAL Y SUS IMPLICACIONES EN LA AFECTACIÓN NEUROLÓGICA DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

1. Disfunción mitocondrial en la enfermedad de Gaucher
2. La enfermedad de Gaucher y la afectación neurológica
3. Disfunción mitocondrial y deficiencia de glucocerebrosidasa
4. Mecanismos fisiopatológicos de la disfunción mitocondrial en la enfermedad de Gaucher

UNIDAD DIDÁCTICA 4. FISIOPATOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

1. Enzima disfuncional
2. Proceso de degradación
3. Localización inadecuada
4. Relación entre mutaciones en GBA y enfermedad neurológica

UNIDAD DIDÁCTICA 5. FUNDAMENTOS DE LA AFECTACIÓN NEUROLÓGICA EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

1. Descripción clínica
2. Neuropatología
3. Genética
4. Fisiopatología
5. Tratamiento
6. Consejo genético
7. Conclusiones

UNIDAD DIDÁCTICA 6. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

1. Objetivos
2. Introducción: la enfermedad de Gaucher
3. Presentación de la enfermedad de Gaucher
4. Patrón de herencia de la enfermedad de Gaucher
5. Clonación y descripción del gen GBA1
6. Aspectos moleculares de la enfermedad de Gaucher
7. Correlación molecular y clínica de la enfermedad de Gaucher
8. Heterogeneidad aleléica de GBA
9. Asesoramiento genético en la EG

UNIDAD DIDÁCTICA 7. OTROS GENES INVOLUCRADOS EN EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD NEUROLÓGICA EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

1. Manifestaciones neurológicas presentes en la EG
2. Mutaciones en GBA1 asociadas a enfermedad neuronopática
3. Reguladores de GBA1 y/o la expresión de glucocerebrosidasa y sus implicaciones

UNIDAD DIDÁCTICA 8. AFECTACIÓN NEUROLÓGICA EXTRAPIRAMIDAL EN LOS SUJETOS CON MUTACIONES EN EL GEN DE LA GLUCOCEREBROSIDASA (GBA1)

1. Enfermedad de Parkinson
2. Enfermedad de Gaucher (EG) como factor de riesgo para la EP
3. Clínica de la EP relacionada con la EG
4. Neuropatología
5. Glucocerebrosidasa y sinucleopatías
6. Conclusión

UNIDAD DIDÁCTICA 9. EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

1. Funciones superiores
2. Pares craneales
3. Sistema motor, tono y movimientos anormales
4. Sistema sensitivo
5. Reflejos
6. Función cerebelosa
7. Signos meníngeos
8. Marcha

UNIDAD DIDÁCTICA 10. VALOR DE LOS BIOMARCADORES EN EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

1. Biomarcadores de diagnóstico: actividad glucocerebrosidasa
2. Alteraciones lipídicas en la EG
3. Marcadores proteicos: citocinas
4. Otros marcadores proteicos en el suero y/o plasma
5. Marcadores proteicos en el líquido cerebroespinal (LCE)
6. Marcadores bioquímicos de metabolismo óseo

UNIDAD DIDÁCTICA 11. ESTUDIO DEL SISTEMA NERVIOSO POR MÉTODOS NEUROFISIOLÓGICOS

1. Neurofisiología clínica
2. El electroencefalograma
3. Los potenciales evocados
4. La conducción de nervio periférico. Electroneurografía
5. Otras exploraciones neurofisiológicas

UNIDAD DIDÁCTICA 12. ENFERMEDAD DE GAUCHER Y NEUROIMAGEN FUNCIONAL

1. Consideraciones clínicas sobre el movimiento
2. La enfermedad de Gaucher
3. La enfermedad de Gaucher y los trastornos neurológicos
4. Justificación del uso de la neuroimagen
5. Procedimientos en medicina nuclear

UNIDAD DIDÁCTICA 13. ESTUDIO DE EVALUACIÓN AUDITIVA, POTENCIALES EVOCADOS Y VIDEONISTAGMOGRAMA, EN PACIENTES CON LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

1. Hipoacusia en pacientes con Gaucher
2. Potenciales evocados auditivos de tronco cerebral en pacientes con Gaucher
3. Anomalías oculomotoras, videonistagmografía y enfermedad
4. de Gaucher
5. Conclusiones
6. Casos clínicos

UNIDAD DIDÁCTICA 14. TRATAMIENTO ACTUAL Y FUTURO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

1. Tratamiento enzimático sustitutivo
2. Tratamiento por reducción de sustrato
3. Otros tratamientos
4. Seguimiento

UNIDAD DIDÁCTICA 15. IMPLICACIONES DEL SISTEMA INMUNE EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER. TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO

1. Efectos adversos del tratamiento enzimático sustitutivo
2. Sistema inmune y enfermedad de Gaucher
3. Respuesta inflamatoria
4. Anticuerpos
5. Reacciones de hipersensibilidad
6. Hipersensibilidad a los fármacos
7. Conclusiones

UNIDAD DIDÁCTICA 16. ENFERMEDAD GAUCHER Y REGISTROS INTERNACIONALES

1. Principales registros internacionales